La aplasia cutis congénita (ACC), también conocida como ausencia congénita de la piel, es un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por la ausencia de pequeñas o extensas áreas de la piel en el momento del nacimiento, siendo su localización más frecuente el cuero cabelludo. Puede presentarse como defecto aislado o asociada a un amplio espectro de anomalías.

El primer caso fue reportado por Cordon en 1767; posteriormente se han descrito más de 500 casos. No muestra diferencias por sexo ni raciales.

Su etiopatogenia es desconocida. Se han sugerido diferentes factores predisponentes, tales como edad materna, número de embarazos, exostosis pelviana, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos.

Como posibles etiologías se ha postulado la existencia de adherencias del amnios, alteraciones vasculares placentarias, infecciones intrauterinas, acción de teratógenos, defectos del cierre del tubo neural, rotura precoz de membranas y fuerzas de tensión, entre otras, existiendo muchos casos sin asociación alguna ni causa probable, sin embargo, en algunos estudios se ha concluido que probablemente este defecto no sea atribuible a una sola causa.