El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente hay dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. El cromosoma 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases, representando entre el 1,5 y 2 % del total de ADN celular. En 1999 se completó su secuencia, siendo el primer cromosoma humano en completarse. Genes

Los siguientes son algunos genes que se encuentran en el cromosoma 22:

  IGL@
  
  TBX1|
  
  RTN4R
  
  COMT|
  
  NEFH|
  
  CHEK21
  
  NF2
  
  SOX10
  
  APOL1
  
  EP300
  
  WNT7B
  
  SHANK3
  
  SULT4A1
  
  PARVB

Enfermedades y alteraciones

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con el cromosoma 22:

  Esclerosis lateral amiotrófica
  
  Cáncer de mama
  
  Leucodistrofia metacromática
  
  Síndrome de deleción 22q11.2
  
  Síndrome deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid
  
  Síndrome de Li-Fraumeni
  
  Neurofibromatosis
  
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  
  Síndrome de Waardenburg
  
  Metahemoglobinemia
  
  Síndrome del ojo de gato.2

Referencias

Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (May 2015). «Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the gene». American Journal of Medical Genetics Part A 167 (5): 1047–1053. doi:10.1002/ajmg.a.36839.