La disminución de secreción de hormonas hipotalámicas hipofisotropasestimuladoras conduce a una insuficiencia adenohipofisaria parcial o total, con defecto de producción de hormona estimuladora del tiroides [TSH], hormona adrenocorticotropa [ACTH], hormona del crecimiento [GH] u hormonas gonadotropas.
Por el contrario, el déficit de secreción de PIH va a conducir al desarrollo de hiperprolactinemia.Otras alteraciones más sutiles pueden radicar en una mera distorsión de los ritmos circadianos de secreciones hormonales hipotalámicas o en un incremento de la producción ocasional de hormonas hipofisiotropashipotalámicas: pubertad precoz (GnRH), acromegalia (GHRH), síndrome de Cushing (CRH).El defecto de secreción de GH, por déficit de producción de GHRH, forma partecon frecuencia de los síndromes de “defectos de desarrollo de la línea media”,enanismos por deprivación afectiva o disfunción neurosecretora. En cuanto al cuadro conocido como “déficit idiopático de la secreción de GH”, que en ocasiones se asocia a anormalidades de secreción de otras hormonas hipofisarias, parece evidenciarse mediante resonancia magnética (RM) en un 43% de casos una ausencia de infundíbulo, al tiempo que parece objetivarseen ocasiones un desorden en la secreción de GHRH, motivada por defectoneurotransmisor dopaminérgico.Un exceso de producción de GH (gigantismo o acromegalia), por secreciónaumentada de GHRH, se ha confirmado en gangliocitomas hipotalámicos.
El defecto de secreción de GnRH, por directa lesión hipotalámica o secundario a hiperprolactinemia, dependiendo de la edad del paciente, puede traducirse enpubertad retrasada, amenorrea, disfunción eréctil o esterilidad.
Entre las causas más frecuentes de defectos específicos de GnRH, además de los casos catalogados como idiopáticos, están el síndrome de Kallman, la anorexia nerviosa, el ejercicio físico excesivo y el estrés psíquico.La pubertad precoz verdadera o central puede deberse a producción de GnRHde carácter eutópico (incremento de su libe- ración a partir de su lugar normal)o ectópico (producción en lugar anómalo). Se han descrito cuadros idiopáticos(etiología no definida) o bien relacionados con la presencia de hamartomas hipotalámicos, neurofibromatosis, astrocitomas, gliomas, etc.
Puede surgir hiperprolactinemia por afectación hipotalámica (disminución deproducción de PIH) o por distorsión del tallo hipofisario (no llegada de PIH anivel hipofisario), siendo en ambas circunstancias los valores plasmáticos deprolactina raramente superiores a 100 ng/ml. Muchas hiperprolactinemias, en un principio consideradas idiopáticas, se relacionaron posteriormente conpatologías hipotalámicas definidas, conforme se pudo comprobar con el uso de las modernas técnicas neurorradiológicas.