Es una malformación medular rara, de la cual el 66% se presenta asociada a otra patología malformativa raquimedular.

Es un disrrafismo espinal oculto, el 80% de éstos tiene una localización lumbar.

Los disrafismos abarcan una gran variedad de procesos caracterizados anatomopatológicamente por un defecto en el desarrollo del embrión en el plano dorsal medio. Se trata de una división de la médula en el plano sagital, dando origen a dos hemimédulas.

La diastematomielia puede presentarse de forma aislada o asociada a un espolón óseo y a otras anomalías en la segmentación ósea.

El diagnóstico se realiza mediante técnicas de imagen y puede realizarse en el período antenatal mediante ecografía y resonancia magnética.

La etiología es desconocida.