Se han descrito más de 50 síndromes.
Un número extenso se debe a mutaciones en los genes que codifican los receptores de crecimiento de fibroblastos (FGFR).
Apert
Crouzon
Pfeiffer
así como algunos más recientemente descritos
Beare-Stevenson
Muenke
Jackson-Weiss.
Todos son autosómico dominantes