Glioma difuso de la línea media con mutación H3 K27M
El DIPG según la Clasificación de tumores primarios del sistema nervioso central de la Organización Mundial de la Salud 2016 adquiere el nombre de “Glioma difuso de la línea media con mutación H3 K27M”
Englobado en el grupo de Tumores Astrociticos Difusos con un grado tipo IV
En el pasado, los gliomas difusos pediátricos se agrupaban con sus homólogos adultos, a pesar de las diferencias conocidas en el comportamiento entre los gliomas pediátricos y adultos con aspectos histológicos similares. La información sobre las distintas anomalías genéticas subyacentes en los gliomas pediátricos difusos está comenzando a permitir la separación de algunas entidades de las contrapartes adultas histológicamente similares.
Un grupo estrechamente definido de tumores que se presentan principalmente en niños (pero a veces también en adultos) se caracteriza por mutaciones K27M en el gen H3F3A de la histona H3 , o menos comúnmente en el gen HIST1H3B relacionado , un patrón de crecimiento difuso y una ubicación en la línea media (por ejemplo, tálamo, tronco encefálico y médula espinal). Esta entidad recién definida se denomina glioma difuso de línea media mutante H3 K27M e incluye tumores a los que anteriormente se hizo referencia como glioma pontino intrínseco difuso (DIPG). La identificación de este conjunto de tumores definido fenotípicamente y molecularmente proporciona una justificación para las terapias dirigidas contra los efectos de estas mutaciones.