PAX3 es un gen que pertenece a la familia (PAX) de factores de transcripción.

Este gen se conocía anteriormente como splotch y se ha identificado con el desarrollo del oído, ojo y facial. Las mutaciones pueden causar el síndrome de Waardenburg tipo 1 y 3. Contribuye al desarrollo temprano del músculo estriado.

Se expresa durante el desarrollo embrionario y está ausente en los tejidos normales del ser humano adulto.

Se ha observado en tumores como el rabdomiosarcoma y melanomas.

También se aprecia aumentado en los gliomas de alto grado en comparación con gliomas de bajo grado o tejido normal.

El aumento de expresión PAX3 se asoció significativamente con un mayor grado de la OMS y más pobres resultados de supervivencia, por lo que podría ser un regulador intrínseco de la progresión en las células de glioma y servir como un factor pronóstico de esta enfermedad (Chen y col., 2012).

Bibliografía

Chen, Jian, Liang Xia, Xiujie Wu, Liqin Xu, Dekang Nie, Jinlong Shi, Xide Xu, et al. 2012. “Clinical Significance and Prognostic Value of PAX3 Expression in Human Glioma.” Journal of Molecular Neuroscience: MN (January 10). doi:10.1007/s12031-011-9677-1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22231626.