A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía.
A continuación, se recogen las malformaciones sobre las anomalías del SNC y cráneo:
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroideo
Microcefalia
Mielomeningocele