Las gammapatías monoclonales incluyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de clonal de células plasmáticas que producen un único tipo de cadena ligera y/o pesada (componente monoclonal) en cantidades excesivas.

Las células plasmáticas normales producen inmunoglobulinas (Ig), o anticuerpos, sustancias que circulan por la sangre con el objetivo de defender al individuo, atacando toda materia extraña que entre en el organismo. Cada Ig consta de 2 cadenas pesadas: gamma (IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD), o épsilon (IgE) y dos cadenas ligeras (kappa o delta).

El concepto de monoclonalidad implica que estas células plasmáticas neoplásicas producen un único tipo de cadena pesada y/o ligera (p.ej. IgA-kappa, IgG-lambda; cadenas ligeras kappa, etc.), dejando de producir en cantidades insuficientes el resto de inmunoglobulinas normales.

Las inmunoglobulinas en exceso interfieren en diversas propiedades de la sangre, en el normal funcionamiento de los riñones, y favorecen el desarrollo de infecciones (por el déficit en el resto de Ig).

Además, el exceso de células plasmáticas puede lesionar los huesos que contienen médula ósea (hecho que comporta dolores óseos y posibles fracturas).

Dentro del apartado “gammapatías monoclonales” se incluyen las siguientes enfermedades:

Gammapatía monoclonal de significado incierto Mieloma múltiple Macroglobulinemia de Waldenström Enfermedades de las cadenas pesadas Amiloidosis primaria