Es la falta de fusión del tubo neural y herniación de meninges con o sin elementos nerviosos.

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal que afecta a 1/1000 nacimientos.

Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

La espina bífida oculta o profunda se debe a uno o más agujeros en las vértebras pero con la médula espinal y los tejidos intactos. Muchos de estos pacientes no tienen síntomas y se les detecta de forma ocasional cuando se mira otra cosa.

Otro tipo de defectos cerrados del tubo neural se deben a malformación ósea, tisular y/o a depósitos de grasa en el lugar de la malformación. A menudo se detectan por un signo visible en la piel del bebé. Puede ser un mechón de pelo, una excavación, una marca de nacimiento o una abertura en la piel. La mayoría de pacientes tiene unos síntomas mínimos, pero algunos pueden sufrir lesiones en los nervios afectando al correcto funcionamiento intestinal o urinario y/o causar debilidad y dolor por debajo de la lesión.

Los defectos del tubo neural cerrados no se suelen detectar por pruebas de cribado.

Defectos del tubo neural abiertos:

En 127 casos de defectos del tubo neural, se apreciaron 71 fetos anencefálicos, 49 espinas bífidas y 7 encefaloceles.

Se diagnosticaron el 94% mediante ecografía prenatal.

Los fetos con anencefalia o encefalocele se detecta prenatalmente en el 100%.

La espina bífida en el 84%.

Se observó un aumento para la anencefalia, pasando de 16% en los primeros años del estudio (1992-1996) al 71% en los últimos años (2002-2006).En el período 1992 a 2006 en la población de embarazadas de la ciudad de Barcelona (Salvador y col., 2011).

Prevención

Recibir suficiente ácido fólico, previene la mayoría de los defectos del tubo neural.

Los tratamientos de los defectos del tubo neural varían dependiendo del tipo de defecto.

Hidrocefalia:se desarrolla generalmente secundaria a la impactación de los contenidos de la fosa posterior en el agujero occipital, lo que lleva a la oclusión de los orificios del cuarto ventrículo y los agujeros de Luschka y Magendie por bloqueo del líquido cefalorraquídeo (LCR). Por otra parte, el desplazamiento vertical del tronco cerebral provoca una mayor resistencia del flujo del LCR a través de la incisura tentorial. El pequeño volumen de la fosa posterior, junto con la inclinación anormal de la tienda del cerebelo, así como el prolapso cerebelosos,provoca aumento de la tensión en el interior de la fosa posterior, lo que conduce a una mayor resistencia de flujo de salida venosa a través del seno sigmoide e hipertensión venosa, lo cual puede crear una hidrocefalia comunicante (Tortori-Donati y col., 2000; Tubbs y Oakes, 2004).

Salvador, Joaquín, Marta Arigita, Elena Carreras, Anna Lladonosa, and Antoni Borrell. 2011. “Evolution of Prenatal Detection of Neural Tube Defects in the Pregnant Population of the City of Barcelona from 1992 to 2006.” Prenatal Diagnosis 31 (12) (December): 1184–1188. doi:10.1002/pd.2863.

Tortori-Donati P, Rossi A, Cama A. Spinal dysraphism: A review of neuro radiological features with embryological correlations and proposal for a new classification. Neuroradiology. 2000;42:471–91.

Tubbs RS, Oakes WJ. Treatment and management of the Chiari II malformation: An evidence-based review of the literature. Childs Nerv Syst. 2004;20:375–81.